Doenças mitocondriais são um grupo de condições genéticas que afetam como a mitocôndria nas células produzem energia. Mitocôndria produz a maioria da energia que o corpo precisa. Se tiver uma doença mitocondrial, as células não são capazes de produzir suficiente energia. Não há uma cura, mas o tratamento pode prevenir complicações que ameaçam a vida. Doenças mitocondriais são condições genéticas que afetam como a mitocôndria funciona no corpo.
O que É uma Doença Mitocondrial?
As doenças mitocondriais são um grupo de condições que afetam como a mitocôndria funciona no corpo. Ela produz energia nas células. Quando a mitocôndria não consegue produzir suficiente energia que o corpo precisa, afeta como os órgãos funcionam. As doenças mitocondriais podem afetar quase qualquer parte do corpo, incluindo as células do:
- Cérebro.
- Nervos.
- Músculos.
- Rins.
- Coração.
- Fígado.
- Olhos.
- Ouvidos.
- Pâncreas.
O que São Mitocôndrias?
Pode ouvir das mitocôndrias como “a potência da célula”. Mitocôndrias são uma fábrica de energia. O trabalho delas é processar oxigênio e converter substâncias dos alimentos que come em energia. Mitocôndrias existem em quase toda célula no corpo humano. E elas produzem 90% da energia que os corpos precisam para funcionar.
Quais São os Tipos de Doença Mitocondrial?
Há muitos tipos de doenças mitocondriais. Alguns dos mais comuns incluem:
- Síndrome de encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a derrame.
- Neuropatia óptica hereditária de Leber, LHON.
- Síndrome de Leigh.
- Síndrome de Kearns-Sayre, KSS.
- Epilepsia mioclônica e doença da fibra vermelha irregular, MERRF.
Um estimado de 1 em 5000 pessoas tem uma doença mitocondrial genética. É comum para doenças mitocondriais a receber um diagnóstico incorreto devido ao número e tipo de sintomas e sistemas de órgão envolvidos, assim este número pode ser subestimado.
Sintomas da Doença Mitocondrial
Os sintomas das doenças mitocondriais variam com base no tipo e local das células afetadas. E podem variar de leve a severo e poderia incluir:
- Crescimento precário.
- Fraqueza muscular, dor muscular ou tônus muscular baixo.
- Perda da visão e, ou audição.
- Retardos de desenvolvimento ou problemas com desenvolvimento cognitivo.
- Diarréia ou constipação.
- Vômito sem explicação.
- Refluxo ácido e, ou dificuldade para engolir.
- Convulsões.
- Enxaquecas.
- Problemas respiratórios.
- Desmaio.
Sintomas das doenças mitocondriais podem ser presentes no nascimento, mas podem também surgir em qualquer idade. Um profissional de saúde geralmente detecta os sintomas afetando mais de um órgão ou sistema de órgão ao mesmo tempo. Sintomas da mesma doença podem variar de pessoa para pessoa, mesmo entre membros da família.
Causas da Doença Mitocondrial
A falta da produção de energia da mitocôndria nas células causa doença mitocondrial. As mitocôndrias são responsáveis por produzir energia no corpo. Quando a mitocôndria não recebe as instruções que precisa do DNA do corpo para produzir energia, pode danificar as células ou causar a morrer logo. Isso afeta como os órgãos e sistemas de órgão funcionam, que leva aos sintomas da condição.
As doenças mitocondriais são genéticas. Pode herdar estas condições da família biológica em um padrão autossômico dominante ou autossômico recessivo. Isso significa que pode ter um gene alterado, mutado, que causa esta condição de um ou ambos os pais biológicos respectivamente. Alguns casos podem ocorrer aleatoriamente, sem qualquer histórico da condição na família biológica.
Certos casos de doença mitocondrial têm uma herança mitocondrial. Isso ocorre quando a mitocôndria contém seu próprio DNA. Condições mitocondriais causadas por mutações no DNA mitocondrial são exclusivamente herdadas da mãe.
Outras Condições Podem Causar Doenças Mitocondriais?
Sim. A disfunção mitocondrial ocorre quando a mitocôndria não funciona como devia, por causa de outra doença ou condição. Muitas condições podem levar à disfunção mitocondrial secundária, incluindo:
- Doença de Alzheimer.
- Distrofia muscular.
- Diabetes tipo 1.
- Esclerose múltipla.
- Câncer.
Se tiver disfunção secundária mitocondrial, não tem uma doença genética mitocondrial. A pessoa está mais em risco de desenvolver uma doença mitocondrial, se acontece no histórico familiar biológico ou se tiver uma condição que causa disfunção secundária mitocondrial. A doença mitocondrial afeta ambos adultos e crianças.
Quais São as Complicações da Doença Mitocondrial?
As doenças mitocondriais afetam como os órgãos funcionam. E pode causar as complicações seguintes:
- Risco maior ou infecção.
- Acidente vascular encefálico.
- Falha pancreática.
- Falha paratiróide.
- Diabetes.
- Falha do fígado.
- Cardiomiopatia.
- Doença do rim.
- Demência.
- Condições gastrointestinais.
- Pálpebra caída, ptose.
Complicações podem ameaçar a vida.
Tratamento da Doença Mitocondrial
O tratamento para doença mitocondrial varia com base no tipo e sintomas. O tratamento poderia incluir:
- Tomar remédios para reduzir sintomas, como remédios para prevenir convulsões.
- Tomar vitaminas ou suplementos, como riboflavina, coenzima Q10 e carnitina.
- Mudar a dieta e exercício.
- Fisioterapia, terapia ocupacional ou terapia de fala.
- Usar dispositivos de apoio como auxílio para escuta.
Não há cura para doença mitocondrial. O tratamento foca em prevenir complicações que ameaçam a vida. O tratamento que funciona para um pode diferir do que funciona para tratar alguém mais com a mesma condição.
Falar com o médico sobre efeitos colaterais antes de começar o tratamento. Eles vão discutir os efeitos colaterais do tratamento especificamente e o que deve procurar. Cada tipo de tratamento vem com seus efeitos colaterais possíveis.
